多发性骨髓瘤和多发软组织肿瘤如何区分？多发软组织肿瘤，这种鉴别就是往往有那么几点：第一，有没有骨髓瘤的病史，或者其它肿瘤的病史。第二个，就是你的化验学...
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2025csco骨与软组织肿瘤指南，诊断基本原则
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骨与软组织肿瘤是一组起源于骨或软组织等结缔组织的肿瘤，全身各部位及器官均可发病，以四肢、腹膜后或腹腔、躯干及头颈部较为常见。恶性骨肿瘤及软组织肉瘤总体发病率低，约占成人恶性肿瘤1%，儿童恶性肿瘤的15%。骨与软组织肿瘤的病理亚型繁多，按照2020年发布的第五版《WHO软组织与骨肿瘤分类》，可将其分为四大类:软组织肿瘤骨肿瘤、骨与软组织未分化小圆细胞肉瘤和骨与软组织遗传性肿瘤综合征。每一大类下又可细分为若干亚型。其中，骨肉瘤(约占所有骨原发恶性肿瘤的35%)、软骨肉瘤(约30%)和尤因肉瘤(约16%)是较常见的3种骨原发恶性肿瘤。软组织肿瘤可分为12大类和100多种亚型，良性与恶性的发病比例大约为10:1，最常见的恶性软组织肿瘤亚型是脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤及未分化多形性肉瘤等。骨与软组织肿瘤的临床特点差异巨大，良性或恶性程度低者表现惰性、生长缓慢，以局部占位性生长为主;而恶性程度高者具有较强的局部侵袭性，呈浸润性或破坏性生长，且容易局部复发和远处转移。
本版指南基于世界卫生组织(WHO)第五版组织学分类，分为骨肿瘤、软组织肿瘤、未分化小圆细胞肉瘤三大板块。囿于篇幅，原发骨肿瘤仅包括经典性骨肉瘤及骨巨细胞瘤:软组织肿瘤除软组织肉瘤外，还纳入了临床局部侵袭性强及治疗困难的韧带样纤维瘤病;未分化小圆细胞肉瘤虽可见于骨及软组织，但因其对化疗极度敏感，系统治疗占重要地位，国际组织均将其单独分类，以区别于其他骨及软组织肿瘤。本指南立足于我国基本国情，结合国内外最新A临床研究数据，分别对以上肿瘤的诊断、分期、治疗原则等做出推荐并进行简要阐述，希望对从事骨与软组织肿瘤临床的医务工作者起到指引作用，以提升我国肉瘤诊疗的总体规范化水平。未来随着新的研究证据不断出现、治疗理念持续更新，以及临床医生的需求日益增长，指南还将纳入更多亚型的肿瘤。
因CSCO指南主要以简表及简要注释对肿瘤的诊治提出纲领性指导意见，具体治疗细节还需要参考相如与手术相关关专著的MusculoskeletalTumor Surgery [1]Campbell's Operative Orthopaedics [2]及其他[3-4]放射治疗(放疗)相关的《肿瘤放射治疗学》[5]和《肿瘤放射治疗靶区勾画与射野设置》[6]，化学治疗(化疗)相关的《骨与软组织肉瘤化疗方案手册》[7]等。
诊断基本原则
由于发病率低、组织病理学分类复杂、生物学行为差异巨大、临床表现千差万别等多种原因，骨与软组织肿瘤的诊断难度和误诊概率远高于其他瘤种，因此，骨与软组织肿瘤的诊断尤其强调“临床-影像-病理”三结合的原则。
骨与软组织肿瘤患者的临床表现与发病部位及病理亚型有关，原发性骨肿瘤常表现为肢体进行性疼痛，可有夜间痛、活动受限甚至病理性骨折，软组织肉瘤一般表现为无痛性包块及相应部位的压迫症状，全身症状少见，但后期可以出现发热、恶病质及转移部位相应症状，如胸腔积液、腹水、梗阻等。
影像学检查除了针对原发灶完善检查外，还须重视和分期相关的影像学检查。根据病变的具体情况
选择X线、局部磁共振成像(MRI)和/或增强CT扫描、超声、骨扫描等检查。有条件者可考虑应用PET/CT对肿瘤进行辅助分期及疗效评估，但因价格昂贵不作为首选推荐。
实验室检查包括全血细胞计数、碱性磷酸酶(ALP)及乳酸脱氢酶(LDH)等，其中ALP及LDH升高与骨肉瘤和尤因肉瘤预后不良相关。通常不需要检测肿瘤标志物，但如需要与骨转移瘤及多发性骨髓瘤鉴别时，可行肿瘤标志物和血清蛋白电泳检测。
当临床症状和影像学表现疑似肉瘤，除了影像学具有较强特异性的腹膜后/腹腔内肿瘤(例如分化良好的脂肪肉瘤)，并且不计划术前治疗可不做活检外，组织学活检非常必要。活检部位要严格设计，使之能获得代表性组织，并利于后期对穿刺道及肿瘤的切除。穿刺方法中以带芯针吸活检(core needle biopsy)最常用，特点是创伤小，取材量也较少;切开活检虽损伤较大，但取材充分，诊断准确率高;切除活检除适用于临床症状和影像学考虑良性(小)肿瘤外，影像学表现为典型恶性肿瘤但病变位于腓骨近端、尺骨远端及桡骨近端，手术可完整整切除病灶且切除后不会造成重大功能障碍，如行穿刺活检会造成相对于原病灶更大的污染，也可行切除活检。鉴于冰冻活检组织变形较大，与石蜡切片的组织形态相符度低，除部分单位用于术中外科边界的评
价外，一般仅用于提示临床和病理医师是否取到有效肿瘤组织。因骨与软组织肉瘤存在一定的不均质性活检应尽量获得较多的组织，以满足病理学组织结构诊断、免疫组织化学、分子生物学分析及生物样本库建设等需求。
肉瘤的病理诊断基础是形态学观察，辅以免疫组织化学(immunohistochemistry，IHC)标记和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizationFISH)等常规病理检查。针对上述检测手段难以明确诊断的肉瘤，推荐进行基因检测，包括聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)、一代测序(即Sanger测序和二代测序(nextgeneration sequencing，NGS)。由于基因融合是骨与软组织肿瘤常见的变异形式，采用(DNA+RNA)的NGS涵盖基因广泛，可检测已知及未知融合基因，有助于病理亚型的精准诊断。有文献报道，通过基因组DNA、RNA等检测技术，约10%~20%的肉瘤会被重新诊断或精准分型[8-9]
但是必须强调，基于组织切片显微镜检查的形态学诊断是肉瘤病理诊断的基础和金标准。肉瘤组织分类学极其复杂，肉瘤的病理诊断难度极大，误诊率高，因此对于存疑的诊断，建议至经治肉瘤患者多的单位进行会诊。
肉瘤的病理诊断确定后，还需要明确肿瘤的分期，以便判断预后及制订治疗计划。肉瘤通用分期有外科分期系统(Surgical Staging System，SSS)和美国癌症联合委员会(AJCC)的TNM分期系统。两种分期系统具有不同的特点，前者根据肿瘤的组织学级别、局部累及范围和有无远隔转移对肿瘤进行分期，更利于外科局部治疗;后者通过评估肿瘤大小(T)、淋巴结是否转移(N)、是否有远处转移结合肿瘤的组织学分级(G)等因素确认肿瘤分期，更利于内科系统治疗。
标签： 骨与软组织肿瘤诊治指南2025版 骨与软组织肿瘤诊断基本原则 软组织肉瘤 肉瘤的病理诊断
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