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摘要:基因检测是一种能够帮助我们了解个人基因信息,预测疾病风险的技术。在癌症治疗中,通过基因检测可以为每位患者量身定做最适合的治疗方案,提高治疗效果并减少药物毒副作用。基因检测带来的个体化治疗正在改变癌症治疗模式,让我们迈进了一个新的治疗时代。
基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的基因检测生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括人的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,通过特定技术、设备对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。
癌症发生的机制非常复杂,对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者,导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为 “个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中,只有同病异治,因人而异,实施个体化治疗,才能针对不同类型的患者选择合适他们的药物。因此,临床上通过基因检测能针对性地为每位患者量身定做一套最适合的治疗方案,从而最大程度地提高治疗的有效率,减少药物的毒副作用,避免用药不当贻误治疗时机。
目前,化疗总体有效率在30%~40%,而通过基因检测筛选出获益患者,有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化,癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。
现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。
下面所列的基因均是美国临床生物化学学会(NACB)、癌症遗传学研究联盟(CGSC)、美国预防服务专门工作组(UPSTF)以及美国临床肿瘤协会(ASCO)等机构确认的已被公认与上述相关肿瘤发生密切相关的基因(表9-1)。
基因与肿瘤的关系表
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