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2026年乳腺癌诊疗指南与规范:乳腺癌筛查和预防

乳腺癌病友交流群 2026年02月26日 13:41 167 癌症群管理

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乳腺癌筛查和预防


1.1乳腺癌筛查的定义、目的及分类


⑴ 肿瘤筛查,或称作普查,是针对无症状人群的一种防癌措施,而针对有症状人群的医学检查称为诊断。

⑵ 乳腺癌筛查是通过有效、简便、经济的乳腺检查措施,对无症状妇女开展筛查,以期早期发现、早期诊断及早期治疗。其最终目的是要降低人群乳腺癌的死亡率。

⑶ 筛 查 分 为 机 会 性 筛 查 ( o p p o r t u n i s t i cscreening)和群体筛查(mass screening)。机会性筛查是指医疗保健机构为因各种情况前来就诊的适龄女性进行的乳腺筛查,或女性个体主动或自愿到提供乳腺筛查的医疗保健机构进行检查;群体筛查是社区单位实体借助医疗保健机构的设备、技术和人员有组织地为适龄女性提供乳腺筛查服务。


1.2 女性参加乳腺癌筛查的起始和终止年龄

⑴ 虽然有些国外指南建议50岁以上进行筛查,但大部分指南建议40岁作为乳腺癌筛查的起始年龄。中国女性乳腺癌的发病高峰年龄为45~54岁,比欧美国家要提前10年左右,因此本指南建议一般风险人群乳腺癌筛查的起始年龄为40岁。但对于乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到40岁之前。

⑵ 对于乳腺癌影像学筛查的终止年龄,大部分国外群体筛查都推荐把65~70岁作为筛查的上限。但是,老年人乳腺癌的发病率仍然较高,因此本指南认为老年人是否停止筛查需要考虑个人的身体健康状况、预期寿命及各种合并症情况。如果合并症多,预期寿命有限,可适当减免乳腺癌筛查。因此,对于70岁以上的老年人可以考虑机会性筛查。


1.3 用于乳腺癌筛查的措施

1.3.1 乳腺X线检查

⑴ 乳腺X线检查对降低40岁以上女性乳腺癌死亡率的作用已经得到了国内外大多数学者的认可。

⑵ 建 议 对 每 侧 乳 房 常 规 摄 2 个 体 位 , 即头 足 轴 ( c r a n i o c a u d a l , C C ) 位 和 内 外 侧 斜(mediolateral oblique,MLO)位。

⑶ 乳腺X线影像应经过2名以上专业放射科医师独立阅片。

⑷ 乳腺X线筛查对50岁以上亚洲妇女诊断的准确性高,但对40岁以下及致密乳腺诊断的准确性欠佳。不建议对40岁以下、无明确乳腺癌高危因素或临床体检未发现异常的女性进行乳腺X线检查。

⑸ 常规乳腺X线检查的射线剂量低,不会危害女性健康,但正常女性无需短期内反复进行乳腺X线检查。


1.3.2 乳腺超声检查

目前已经有较多的证据提示在乳腺X线检查的基础上联合乳腺超声检查较之单独应用乳腺X线检查有更高的筛查灵敏度,尤其是针对乳腺X线筛查提示致密型乳腺(c型或d型),因此乳腺超声检查可推荐作为乳腺X线筛查的有效补充。但在人群筛查中,增加超声检查显然会增加筛查的成本,其成本效益也相应减弱。此外,乳腺超声检查单独作为筛查措施的有效性尚未得到充分的证据证实。

1.3.3 乳腺临床体检

目前尚无证据显示,乳腺临床体检单独作为乳腺癌筛查的方法可以提高乳腺癌早期的诊断率,降低患者的死亡率。但在经济欠发达、设备条件有限及女性对疾病认知度较不充分的地区仍可以作为一种选择。

1.3.4 乳腺自我检查

⑴ 乳腺自我检查并不能提高乳腺癌早期检出率,也不能降低患者的死亡率。

⑵ 乳腺自我检查可能有助于提高女性的防癌意识,故仍鼓励基层医务工作者向女性传授每月1次乳腺自我检查的方法,建议绝经前妇女选择月经来潮后7~14 d进行。

1.3.5 乳腺磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)检查

⑴ MRI检查可作为乳腺X线检查、乳腺临床体检或乳腺超声检查发现的疑似病例的补充检查措施。

⑵ 可与乳腺X线检查联合用于BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌筛查。

1.3.6 其他检查

目前的证据不支持近红外线扫描、核素扫描、导管灌洗及血氧检测等检查作为有效的乳腺癌筛查方法。

1.4 一般风险女性乳腺癌筛查指南

乳腺癌一般风险女性即除了乳腺癌高危人群(定义见1.5.1节)以外的所有女性。

1.4.1 20~39岁

不推荐对该年龄段人群进行乳腺筛查。

1.4.2 40~70岁

⑴ 适合机会性筛查和群体筛查。

⑵ 每1~2年进行1次乳腺X线检查,对致密型乳腺(乳腺X线检查提示腺体为c型或d型)推荐与B超检查联合。

1.4.3 70岁以上

⑴ 适合机会性筛查。

⑵ 每1~2年进行1次乳腺X线检查。

1.5 乳腺癌高危人群筛查意见

建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查(小于40岁),筛查频度推荐每年1次,筛查手段除了乳腺X线检查外,还可采用MRI等影像学手段。

1.5.1 罹患乳腺癌高危人群的定义

存在下列情况之一者被认为是罹患乳腺癌高危人群:

⑴ 有明显的乳腺癌遗传倾向者,主要判断内容如下:

① 一级亲属有乳腺癌或卵巢癌史;② 二级亲属50岁前,患乳腺癌2人及以上;③ 二级亲属50岁前,患卵巢癌2人及以上;④ 至少1位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性遗传突变,或自身携带BRCA1/2基因致病性遗传突变(需要行BRCA遗传检测的对象见附录Ⅰ)。

⑵ 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ,LCIS)的患者。

⑶ 既往30岁前接受过胸部放疗。

⑷ 根据评估对象的年龄、种族、初潮年龄、初产年龄、个人乳腺疾病史、乳腺癌家族史和乳腺活检次数等多个风险因子,利用Gail模型进行罹患乳腺癌风险评估。如果受试者5年内发病风险≥1.67%,则被认为是高风险个体。注:一级亲属指母亲、女儿及姐妹;二级亲属指姑、姨、祖母和外祖母。

1.5.2 乳腺癌高危人群的筛查推荐策略与管理

⑴ 推荐起始年龄更早(<40岁)开展乳腺筛

查。

⑵ 每年1次乳腺X线检查。

⑶ 每6~12个月1次乳腺超声检查。

⑷ 每6~12个月1次乳腺体检。

⑸ 必要时联合乳腺增强MRI。

1.6 乳腺癌的预防

乳腺癌的预防是指通过干预可控风险因素、开展早期筛查、实施药物或手术干预等措施,降低乳腺癌的发病风险和疾病负担。预防策略可分为一级预防(病因预防)、二级预防(早期发现与干预)和三级预防(康复与复发预防)。本节重点介绍一级预防及部分二级预防策略。

1.6.1 一级预防:控制危险因素

一级预防旨在通过健康行为与生活方式干预,减少乳腺癌的发生风险。

⑴ 生活方式与营养干预。① 保持健康体重:肥胖(尤其是绝经后肥胖)是乳腺癌的明确危险因素。建议通过均衡饮食与规律运动,将体重指数(body mass index,BMI)控制在18.5~23.9 kg/m 2。② 规律体育锻炼:每周坚持至少150 min中等强度或75 min高强度有氧运动,如快走、游泳、慢跑等。③ 限制酒精摄入:酒精摄入与乳腺癌风险呈正相关。建议女性每日酒精摄入量不超过15 g(约相当于1杯红酒或1罐啤酒)。④ 均衡膳食结构:推荐以蔬菜、水果、全谷物、禽肉和鱼类为主的膳食模式,限制红肉、加工肉类、高糖及高脂食物的摄入。⑤ 鼓励母乳喂养:母乳喂养≥6个月可降低乳腺癌发病风险,尤其对激素受体阳性乳腺癌具有保护作用。

⑵ 生殖与激素管理。① 适龄生育:建议首次足月妊娠年龄不宜过晚( preferably before 30years old),多胎次生育也可降低风险。② 谨慎使用外源性激素:避免不必要的雌激素或孕激素替代治疗,尤其对于有乳腺癌家族史或其他高危因素的女性。

1.6.2 化学预防

化学预防是指通过药物干预降低乳腺癌的发病风险,主要适用于高危人群。

⑴ 适用人群:① Gail模型评估5年乳腺癌发病风险≥1.67%;② 既往有乳腺不典型增生(atypical ductal hyperplasia,ADH)、LCIS等癌前病变;③ 携带BRCA1/2等乳腺癌易感基因突变;④ 有较强的家族史但未行基因检测的高风险个体。

⑵ 药 物 选 择 与 方 案 : ① 他 莫 昔 芬(tamoxifen):剂量为20 mg/d,连续服用5年;或5 mg/d,连续服用3年。适用于绝经前及绝经后女性,可显著降低ER阳性乳腺癌风险。需注意监测子宫内膜增厚及血栓形成风险。② 雷洛昔芬(raloxifene):剂量60mg/d,连续服用5年。仅适用于绝经后女性,对骨骼具有保护作用,血栓形成风险低于他莫昔芬。③ 芳香化酶抑制剂(aromatase inhibitor,AI):如依西美坦(25 mg/d)或阿那曲唑(1 mg/d),连续服用5年。适用于绝经后女性,尤其适用于不能耐受他

莫昔芬或雷洛昔芬者。

⑶ 注意事项:化学预防应在充分评估个体风险与获益后进行,由专科医生指导使用并定期随访。需特别关注药物可能带来的不良反应,如潮热、子宫内膜病变、骨质疏松、静脉血栓等。

1.6.3 预防性手术

预防性手术适用于经遗传咨询和多学科评估确认的极高危人群。

⑴ 预防性双乳切除术

适用人群:BRCA1/2突变携带者、其他高外显率基因突变(如TP53、PTEN等)、或有强烈家族史且经评估手术获益显著者。手术方式:可选择保留乳头乳晕复合体的皮下切除或全乳切除术,同期或二期进行乳房重建。风险降低效果:可降低90%以上的乳腺癌发病风险。

⑵ 预防性卵巢切除术

适用人群:主要适用于BRCA1/2突变携带者,可同时降低乳腺癌和卵巢癌风险。手术时机:一般建议在完成生育后或35~40岁进行。风险降低效果:可降低50%左右的乳腺癌发生风险和80%以上的卵巢癌发生风险。

⑶ 术前评估与心理支持

预防性手术是一项重大决策,应在遗传咨询、多学科会诊和心理评估的基础上进行。需充分告知患者手术的利弊、术后外观与功能影响、重建选项及长期随访计划。

1.6.4 高危人群管理与遗传咨询

遗传咨询与基因检测:对符合遗传性乳腺癌筛查标准的个体,应提供遗传咨询和基因检测服务,以明确遗传风险并制定个体化管理策略。强化筛查:高危人群应提前开始筛查(如30~35岁),推荐每年1次乳腺MRI联合X线或超声检查。

1.6.5 公众教育与健康促进

建议通过医疗机构、社区组织和媒体渠道,广泛开展乳腺癌防治知识宣传,提高女性对乳腺癌危险因素、早期症状和预防策略的认知。鼓励建立健康档案、定期自查和参与筛查项目,形成“防重于治”的社会共识。



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