对于每一位女性而言，乳腺癌确诊的消息，都像是一场突如其来的暴风雨，打碎了生活的平静，无论是正值壮年的患者，还是陪在身边的家人，都陷入了无尽的迷茫、恐慌...
乳腺癌诊疗规范：BRCA1/2基因胚系突变检测的目标人群
乳腺癌病友交流群
2025年12月26日 11:05 412
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| 检测目的 | 满足以下任一条件 | |
| 遗传咨询与风险评估b | 已知基因结果 | 家族中有已知的胚系BRCA1/2 (gBRCA1/2) 基因有害突变a |
| 患者年龄与伴随肿瘤 | 确诊年龄≤45岁 | |
| 确诊年龄46-50岁 第二原发乳腺癌/ 直系亲属确诊乳腺癌/ 直系亲属确诊高级别前列腺癌 | ||
| 患三阴性乳腺癌, 确诊年龄≤60岁b; 或男性乳腺癌 | ||
| 肿瘤家族史 | ≥1位直系亲属中 乳腺癌确诊年龄≤50岁/ 卵巢癌/ 男性乳腺癌/ 转移性前列腺癌/ 胰腺癌 | |
| ≥2位旁系亲属中 确诊乳腺癌/ 卵巢癌/ 男性乳腺癌/ 胰腺癌/ 转移性或高级别前列腺癌 | ||
| 针对BRCA1/2突变的治疗参考 | 肿瘤病理特征c | • TNBC: ≥pT2; ≥pN1; 或新辅助后non-pCR• 激素受体阳性HER2阴性: ≥pN2, 或新辅助后CPS+EG≥3 |
a此处胚系BRCA1/2基因有害突变指致病性或可能致病性突变。除了BRCA1/2基因以外, PALB2, BRIP1, ATM, TP53等基因也与遗传性乳腺癌相关, 而BRCA1/2是目前突变率最高, 研究最成熟的。肿瘤组织中BRCA1/2突变的临床价值未明
b随着二代测序普及与检测费用降低, 基因检测的成本效益将会大大提高, 年龄将逐渐成为非限制因素。尤其对三阴性亚型, 年龄可能是BRCA1/2检测的非限制性因素
c针对BRCA1/2突变治疗时, 肿瘤特性参考OlympiA辅助III期临床试验的入组标准
高风险人群的化学预防
| 月经状态 | 推荐 | 考虑 | 可选 |
| 未绝经b | TAM 20mg/d*5年 | TAM 5mg/d*3年[1] | - |
| 绝经后 | • 阿那曲唑 1mg/d*5年[2 ]• 依西美坦 25mg/d*5年 • TAM 20mg/d*5年 | TAM 5mg/d*3年 | 雷洛昔芬 60mg/d*5年 |
a主要针对35岁以上, 预期寿命10年以上的罹患乳腺癌高危人群, 如既往LCIS, DCIS (主要为全切后), ADH; BRCA2致病突变; 或Gail模型评分≥1.67%。对BRCA1突变女性 (多罹患ER阴性或三阴性乳腺癌) 的化学预防价值尚不明确。Gail模型主要基于国外临床试验和流行病学数据开发, 虽然对亚太人群进行了校正, 但对中国人群的适用性尚待证实, 可利用校正的Gail模型估算风险值b绝经定义参见附录
标签： 乳腺癌诊疗规范 BRCA1/2基因胚系突变 乳腺癌 乳腺癌高风险人群
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