乳腺癌诊疗规范：BRCA1/2基因胚系突变检测的目标人群

乳腺癌病友交流群 2025年12月26日 11:05 369 癌症群管理

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检测目的	满足以下任一条件
遗传咨询与风险评估b	已知基因结果	家族中有已知的胚系BRCA1/2 (gBRCA1/2) 基因有害突变a
	患者年龄与伴随肿瘤	确诊年龄≤45岁
		确诊年龄46-50岁第二原发乳腺癌/ 直系亲属确诊乳腺癌/ 直系亲属确诊高级别前列腺癌
		患三阴性乳腺癌, 确诊年龄≤60岁b; 或男性乳腺癌
	肿瘤家族史	≥1位直系亲属中乳腺癌确诊年龄≤50岁/ 卵巢癌/ 男性乳腺癌/ 转移性前列腺癌/ 胰腺癌
	肿瘤家族史	≥2位旁系亲属中确诊乳腺癌/ 卵巢癌/ 男性乳腺癌/ 胰腺癌/ 转移性或高级别前列腺癌
针对BRCA1/2突变的治疗参考	肿瘤病理特征c	• TNBC: ≥pT2; ≥pN1; 或新辅助后non-pCR• 激素受体阳性HER2阴性: ≥pN2, 或新辅助后CPS+EG≥3

a此处胚系BRCA1/2基因有害突变指致病性或可能致病性突变。除了BRCA1/2基因以外, PALB2, BRIP1, ATM, TP53等基因也与遗传性乳腺癌相关, 而BRCA1/2是目前突变率最高, 研究最成熟的。肿瘤组织中BRCA1/2突变的临床价值未明

b随着二代测序普及与检测费用降低, 基因检测的成本效益将会大大提高, 年龄将逐渐成为非限制因素。尤其对三阴性亚型, 年龄可能是BRCA1/2检测的非限制性因素

c针对BRCA1/2突变治疗时, 肿瘤特性参考OlympiA辅助III期临床试验的入组标准

高风险人群的化学预防

月经状态

推荐

考虑

可选

未绝经b

TAM 20mg/d*5年

TAM 5mg/d*3年[1]

绝经后

• 阿那曲唑 1mg/d*5年[2

]• 依西美坦 25mg/d*5年

• TAM 20mg/d*5年

TAM 5mg/d*3年

雷洛昔芬 60mg/d*5年

a主要针对35岁以上, 预期寿命10年以上的罹患乳腺癌高危人群, 如既往LCIS, DCIS (主要为全切后), ADH; BRCA2致病突变; 或Gail模型评分≥1.67%。对BRCA1突变女性 (多罹患ER阴性或三阴性乳腺癌) 的化学预防价值尚不明确。Gail模型主要基于国外临床试验和流行病学数据开发, 虽然对亚太人群进行了校正, 但对中国人群的适用性尚待证实, 可利用校正的Gail模型估算风险值b绝经定义参见附录

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标签：乳腺癌诊疗规范 BRCA1/2基因胚系突变乳腺癌乳腺癌高风险人群

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