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滑膜肉瘤好发于四肢,多表现为可触及的深部包块,偶有疼痛或触痛。外伤可能诱发肿瘤。
2、影像表现:
大部分包块伴有钙化,X线可见小点状钙化,部分患者的MRI检查可见出血、坏死和瘤体三种影像混合在一起,称为“卵石征”或“三相征”,对诊断有一定的帮助。
3、病理:
滑膜肉瘤分为以下四种类型:双相型、单相纤维型、单相上皮型、低分化型。
肿瘤的免疫组化可见多种上皮和间叶组织标志物阳性表达,具体亚型的诊断主要是依靠镜下表现和免疫组化。1/3的患者有SYT-SSX2融合基因,2/3的患者可检测到SYT-SSX1融合基因。
大多数携带SYT-SSX2的肿瘤为单相纤维型,而SYT-SSX1多见于双相型滑膜肉瘤。
4、鉴别诊断:
双相型滑膜肉瘤的鉴别诊断包括:恶性外周神经鞘瘤、恶性蝾螈瘤、恶性间皮瘤等。
单相纤维型滑膜肉瘤的鉴别诊断包括:纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等。
单相上皮型滑膜肉瘤:辅助器癌或转移癌等。
低分化滑膜肉瘤的鉴别诊断:横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤、恶性血管外皮瘤、间叶软组织肉瘤、淋巴管瘤。
5、复发和转移:
虽然滑膜肉瘤属于恶性,但随着治疗手段的提高,其复发率和转移率不断下降。手术切除是治疗是首选,足够广泛的扩大切除范围或进行辅助放疗可显着减低复发率。转移部位最常见于肺,其次是淋巴结及骨骼。有报道肺转移率为94%,淋巴结转移率为10%。虽发生晚期转移,但多可以长期带瘤生存。
6、预后:
滑膜肉瘤的5年生存率为36~76%,但广泛钙化的肿瘤5年生存率高达82%。10年生存率20~63%。年龄<25岁、瘤体<5cm、无低分化区域者预后较好。syt-ssx2型肿瘤的生存期是syt-ssx1型的2倍。
7、治疗:
(1)最初切除范围是否足够至关重要。目前有学者研究指出肿瘤局部切除并辅以放疗更优于截肢手术。
(2)滑膜肉瘤为化疗敏感肿瘤,常用药物包括:异环磷酰胺、阿霉素或表柔比星,50%的肿瘤对药物部分或全部有效。
(3)免疫组化EGFR(+)者可用吉非替尼,Her2(+)者可能对赫赛汀治疗敏感。
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