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2025csco食管癌指南:病理学诊断原则

食管癌病友交流群 2025年10月24日 11:19 210 癌症群管理
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病理学诊断原则

病理诊断




标本类型

I级推荐

Ⅱ级推荐

 

Ⅲ级推荐


大体检查

镜下检查

免疫组织化学1分子病理检测


内镜活检标 本a,b

组织大小和数 目

明确病变性质和类型

· 肿瘤/非肿瘤

· 良性/恶性

· 癌前病变h/癌

· 组织学类型i

· 组织学分级j

· 用于鉴别诊断的免疫组织化 学标志物检测0

· 晚期食管胃连接部腺癌P应做 HER-2免疫组织化学检测，2+ 的病例进一步行FISH检测

· 晚期食管胃连接部腺癌应行

M M R  9 或 M S I 检 测

·对拟采用PD-1抑制剂治疗的   食管癌或食管胃连接部癌患者， 推荐评估癌组织中PD-L1表达

·●晚期患者可考虑 行NGS检测s

· 可疑遗传性肿瘤 综合征患者，推荐 胚系突变检测t

内镜下切除 标本a,c

内镜黏膜切  除术(EMR)/  内镜黏膜下  剥离术(ESD) 标本

标本大小、肿瘤 大体分型e、肿 瘤大小

癌前病变h(上皮内瘤变/ 异型增生)

高级别/低级别癌：

· 组织学类型i

· 组织学分级j

· 浸润深度/层次

· 黏膜下层浸润深度 (μm)k

· 侧切缘和基底切缘

· 脉管侵犯1

用于鉴别诊断的免疫组织化学 标志物检测0

· 可疑遗传性肿瘤 综合征患者，推荐 胚系突变检测

根治术标 本a,d

标本类型 肿瘤部位 食管长度

肿瘤大体类型e 肿瘤大小和数目 肿瘤距离两侧  切缘和环周切  缘f的距离

淋巴结检出数 目、大小g

组织学类型i  组织学分级j  浸润深度/层次 脉管侵犯1

神经侵犯

壁内转移

周围黏膜情况 两侧切缘

环周切缘f

淋巴结转移数和总数

有无淋巴结被膜外侵犯 T N M 分 期 m

新辅助治疗后根治术标 本的病理学评估n

用于鉴别诊断的免疫组织化学 标志物检测0

晚期食管胃连接部腺癌P

须做HER-2免疫组织化学，2+ 的病例须进一步行FISH检测 晚期食管胃连接部腺癌应做  M M R  9 或 M S I 检 测

· 可疑遗传性肿瘤 综合征患者，推荐 胚系突变检测t

转移性食管 癌手术/活  检标本

同上

明确病变性质和类型

用于鉴别诊断的免疫组织化学 标志物检测0

晚期食管胃连接部腺癌P

须做HER-2免疫组织化学，2+ 的病例须进一步行FISH检测 晚期食管胃连接部腺癌应做  M M R  4 或 M S I 检 测

对拟采用PD-1抑制剂治疗的食  管或食管胃连接部癌患者，推荐 评估癌组织中PD-L1表达

· 可考虑行NGS检 测S

· 可疑遗传性肿瘤 综合征患者，推荐 胚系突变检测t


2025csco食管癌指南:病理学诊断原则

【 注 释 】

a  所有标本应及时、充分固定：使用4%甲醛溶 液(10%中性缓冲甲醛)固定液，活检标本应立即固 定，手术切除标本尽可能在半小时内固定，建议在病

理申请单或相应的信息系统上记录标本离体时间和固定时间，以备查询。固定液应超过标本体积的10倍[1]]

b标本离体后，应由内镜医师展平，平贴在滤纸上，立即放入固定液中固定。活检黏膜全部取材，应将黏膜包于滤纸中以免丢失。取材时应滴加伊红，以利于包埋和切片时技术员辨认。包埋时须注意要将展平的黏膜立埋[1]


C内镜黏膜切除术（EMR）/内镜黏膜下剥离术（ESD）标本：应由内镜医师展平标本，黏膜面向上，固定于软木板（或泡沫板）上，标记口侧及肛侧方向，立即完全浸入足量固定液中。测量并记录标本大小、（最大径×最小径×厚度），食管胃连接部标本要分别测量食管和胃的长度和宽度。记录黏膜表面的颜色、是否有肉眼可见的明显病变、病变的轮廓是否规则、有无明显隆起或凹陷、有无糜烂或溃疡等，记录病变大小、（最大径×最小径×厚度）、大体分型及病变距各切缘的距离（至少记录病变与黏膜侧切缘的最小距离）。多块切除的标本宜由手术医师根据内镜下病变的轮廓/碘不染色轮廓（食管鳞状上皮病变在标本固定前进行重建。应全部取材。宜涂碘识别病变区（碘不染色区）和最近侧切缘，垂直于最近侧切缘取材。黏膜侧切缘与基底切缘宜用不同颜色的墨汁或染料标记。食管胃连接部标本宜沿口侧一肛侧的方向取材。每间隔2～3mm平行切开，全部取材，按同一方向立理。记录组织块对应的部位。建议将多块切除的标本分别编号和取材，无须考虑侧切缘的情况[1-5]。

d根治术标本：沿肿瘤对侧打开食管壁。黏膜面向上，固定于软木板（或泡沫板）上，立即完全浸入足量固定液中。取材时记录切除食管长度、肿瘤部位、肿瘤距口侧切缘和肛侧切缘及环周切缘的距离、肿瘤特征（大体分型、大小、切面颜色、质地、浸润

深度）、肿瘤是否累及食管胃连接部（累及食管胃连接部者记录肿瘤中心距食管胃连接部的距离）、肿瘤旁或肿瘤周围食管黏膜/肌壁检查所见。食管胃连接部腺癌建议采用Siewert分型（附录1.3.2.1）。必要时涂碘识别病变（碘不染色区）。食管取材可自肿瘤中心从口侧切缘至肛侧切缘取一条组织分块包埋（包括肿瘤、肿瘤旁黏膜及两端切缘），并记录组织块对应的方位（宜附照片或示意图，并做好标记）。推荐纵向（与肿瘤的关系）取两端切缘，对肿瘤距两端切缘较远者，也可横向取两端切缘。单独送检的闭合器深切缘应剔除闭合器后全部取材观察。对肿瘤侵犯会处及可疑环周切缘受累处应重点取材。推荐使用墨汁或染料标记环周切缘。对周围黏膜糜烂、粗糙或碘不染色等改变的区域或周围食管/胃壁内结节及食管胃连接部组织应分别取材。若附纵隔胸膜、肺和隔肌等其他邻近器官应观察取材。对早期食管癌或新辅助治疗后根治术标本，建议将可疑病变区和瘤床全部取材[1，6-7]

e大体分型见附录1.3.2.2[1]f环周切缘是指食管的基底切缘，食管全周均没有浆膜覆盖。环周切缘阳性是指环周切缘有肿瘤，建议用0、>0～< 0.1cm及≥0.1cm注明肿瘤距环周切缘的距离［[1，6]9送检的分组淋巴结应全部包埋取材。标准的二野或三野清扫且未经新辅助治疗的根治术标本应检出15枚以上淋巴结。若第一次未找到15枚淋巴结，建议复检[1，6-9]

h 食管癌的癌前病变包括鳞状细胞癌的癌前病变和腺癌的癌前病变，即鳞状上皮和腺上皮的上皮内瘤变/异型增生。“上皮内瘤变”和“异型增生”两个名词可通用［1-6]

di食管癌组织学分型参考2019版WHO消化系统肿瘤分类［10】（附录1.3.2.3）。j组织学分级：鳞状细胞癌和腺癌依据分卡呈度分为高分化、中分化和低分化。

K对于黏膜下层浸润癌，如为内镜下切除标本，应测量黏膜下层浸润深度（单位为μm），超过200um的转移风险高，须补充食管切除+淋巴结清扫术或放化疗。

1脉管侵犯：淋巴管/血管浸润（尤其是对于内镜下切除标本，如果怀疑有淋巴管/血管浸润，建议免疫组织化学检测CD31、D2-40确定是否有淋巴管/血管浸润；弹力纤维染色判断有无静脉侵犯）。m食管癌分期采用美国癌症联合会 （AJCC)TNM分期第8版［9］。对于腺癌，若肿瘤累及食管胃连接部，肿瘤中心在食管胃连接部食管侧者或胃侧2cm内者（SiewertI型和li型），按食管癌分期；肿瘤中心在近端胃2cm外（Siewert川l型）按胃癌分期。肿瘤中心虽在近端胃2cm内但未累及食管胃连接"“。”“”“，

部者，按胃癌分期。TNM前加前缀“p"“c"“r”“y”，分别代表病理分期、临床分期、复发性肿瘤分期和治疗后肿瘤分期。T后加后缀“m”或病灶的具体数目代表多发性原发肿瘤的分期。

n新辅助治疗后根治术标本的病理学评估：新辅助治疗后根治术标本要充分取材，大体上没有明显肿瘤残存的病例要将瘤床全部取材。食管癌的疗效分级系统宜采用美国病理学家学会（CollegeofAmerican Pathologists，CAP）/美国国家综合癌症网 络（ The National Comprehensive CancerNetwork，NCCN）指南的标准（附录1.3.2.4［6-7]），推荐同时报告残存癌的比例（%）。淋巴结也要报告治疗反应情况（附录1.3.2.4）。

根据鉴别目标选取，食管鳞状细胞癌典型的免疫表型为CK5&6+/P40+/P63+，食管小细胞癌典型的免疫表型为Syn+/ChrA+/CK5&6-/P40-/P63-。

p食管胃连接部腺癌是横跨解剖学上食管胃连接部的腺癌。解剖学上食管胃连接部是指管状食管变为囊状胃的部位，即食管末端和胃的起始，相当于腹膜反折水平或希氏角或食管括约肌下缘，与组织学上的鳞柱交界不一定一致。

q错配修复（MMR）蛋白的检测：通过免疫组织化学方法检测4个常见MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的表达，阳性表达定位于细胞核。任何一个及以上蛋白表达缺失为错配修复功能缺陷（dMMR），所有4个蛋白表达均阳性为错配修复功能完整（pMMR）。微卫星不稳定（MSI）：建议采用美国国家

ri癌症研究院（NCI）推荐的5个微卫星（MS）检测位点（BAT25、BAT26、D5S346、D2S123 和D17S250）。判断标准为三级：所有5个位点均稳定为微卫星稳定（MSS），1个位点不稳定为微卫晨·氏度不稳定（MSI-L），2个及2个以上位点不稳定为微卫星高度不稳定（MSI-H）。MSI多由MMR基因突变及功能缺失所致，也可以通过检测MMR蛋白缺失来反映MSI状态。一般而言，dMMR相当于MSI-H，pMMR相当于MSI-L或MSS。

如条件允许，可进行二代测序(NGS)检测肿瘤突变负荷(TMB)和NTRK基因融合等。

t 对于低龄、肿瘤家族史和多原发癌患者，推荐胚系突变检测(血液或唾液NGS检测)，推荐先检测先证者。


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