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急性髓系白血病基因突变FLT3-ITD是什么?

白血病病友群 2023年09月05日 15:51 8741 癌症群管理
陈业 江阴市人民医院 肿瘤内科收治疾病: 霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、骨髓增生异常综合征
2023-09-05 14:49

FLT3-ITD突变的插入长度、突变频率分级和临床预后有关系。插入片段长度从3bp~300bp不等。 ITD插入片段长度越长,患者预后越差。

急性髓细胞白血病(acutemyeloid leukemia)是一组异质性疾病,以造血干细胞克隆紊乱为特征,是成年人急性白血病中最常见的类型。

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FLT3基因突变是什么?


FLT3是Ⅲ类酪氨酸激酶受体家族的成员之一,FLT3及其受体对于早期造血祖细胞的增殖和分化至关重要。在AML中FLT3突变主要为近膜结构域上发生的内部串联性重复(ITD),发生率约20%,CN-AML中为28%~34%;另一种是在酪氨酸激酶结构域(TKD)上发生的点突变FLT3-TKD,主要集中在835、836两个氨基酸位点上,发生率为5~10%,CN-AML中为11~14%。FLT3-ITD突变的AML患者通常白细胞计数高,且与年轻AML患者(<60岁)短暂的生存时间有显著关联性,其中约1/3的患者还同时伴有其他未知的FLT3突变,而通常情况下,FLT3-TKD突变并不具有独立的不良预后。


下表,急性髓细胞白血病AML中常见的基因改变及功能分类

急性髓细胞白血病AML中常见的基因改变及功能分类


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