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白血病病友群 2023年07月19日 14:43 606 癌症群管理

骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndrome，MDS) 是一组获得性、高度异质性、起源于造血干细胞的髓系肿瘤，以骨髓造血细胞发育异常和高风险向急性髓性白血病转化为主要特点，MDS的临床表现及实验室检查比较复杂，不同亚型的MDS预后也不同。

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms，MDS/MPN）是重叠有MDS和MPN的临床及实验室表现的一类髓系肿瘤，具有较强的异质性，一些病例以骨髓增生异常特征为主，而另一些以骨髓增殖特征为主。MDS/MPN病理基础是由于调节髓系细胞增殖、成熟及生存的信号通路（常为RAS通路）异常，导致一系或多系髓系细胞过度增生而致骨髓增生极度活跃，外周血中相应系列细胞增多，伴或不伴形态和功能异常；而另外的一系或多系无效造血，伴有显著的发育异常，导致外周血中该系细胞减少且形态异常。临床表现为血细胞减少，无功能细胞异常增生，多脏器白血病细胞浸润，同时伴发热、不适等全身症状。

MDS/MPN外周血与骨髓中原始细胞（原粒细胞、原单核细胞，幼单核细胞） <20%，并且不符合MPN或MDS中任何一个已知病种的诊断标准，无Ph染色体和BCR-ABL1融合基因。若有PDGFRA、PDGFRB、FGFR1基因重排或PCM1-JAK2融合基因则需排除。伴有MDS/MPN临床特征的治疗相关病例归为治疗相关的髓系肿瘤。MDS/MPN包括5种独立疾病，即慢性粒单核细胞白血病、不典型慢性粒细胞白血病、幼年型粒单核细胞白血病、MDS/MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多和无法分类的MDS/MPN，实验室检查主要特点见表2-35。

血液肿瘤实验室检查

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