肿瘤基因检测的意义,肿瘤基因检测有用吗

肺癌病友交流群 2023年06月16日 10:55 1305 癌症群管理

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肿瘤基因检测是什么？

我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。

癌症基因检测

肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。

相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。

从而导致了细胞生长和增殖的失控，最终导致了肿瘤的发生。找出突变的基因可以协助医生进行疾病诊断、治疗药物选择、辅助疾病复发监测、耐药及生存期评估。

二、为什么要做基因检测？

目前一些药物如靶向药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果，而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果，做到了“精准医疗”。下面五个方面充分说明了基因检测在临床治疗中的必要性。

1. 指导肿瘤靶向药物的使用

国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。

靶向药物，顾名思义就是能够精准打击发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。

但靶向药物也会出现耐药现象。

此时可以通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者量身定制最优的靶向用药治疗方案。

2. 预测免疫治疗效果

免疫治疗作为目前肿瘤治疗领域的明星疗法，在多个复发或难治性的恶性肿瘤中都展现了十分强劲的治疗效果。

据 2019 美国癌症研究协会（AACR）年会报道，第一批使用免疫检查点抑制剂 Nivolumab 的晚期非小细胞肺癌患者，相比传统疗法 5 年生存率提高了近 5 倍！

然而，PD-1 抑制剂价格较为昂贵高昂，针对大部分实体瘤，有效率约为 20%，也就是说，它不是对所有肿瘤都有效。如果盲目使用，万一是无效的，患者也会背上沉重的经济负担。

这时候，就需要事先进行肿瘤基因检测，确定患者是否适用 PD-1 抑制剂，以免造成不必要的损失。

3. 看看肿瘤是否有遗传风险

我们都知道，肿瘤患者的部分突变是会遗传的。

因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。

4. 评估肿瘤患者预后及复发风险

基因状态，也是影响肿瘤预后的重要因素。

例如：HER2 基因扩增的乳腺癌患者，预后比 HER2 基因无扩增者要差。

进行基因检测，可实现对肿瘤治疗效果的动态监测，更准确地估计患者的生存时间及复发风险。

5. 提示临床入组，最大化治疗希望

目前已获批准的靶向药物只占少数，还有更多在研药物处于临床试验阶段。利用基因检测技术，分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因，提供潜在的用药可能性，能够为肿瘤患者治疗带去最大化的希望。

国内不少患者“盲试”靶向药物，这是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配，患者才能获益，否则不仅无效，还会耽误最佳治疗时间，最后结果还不如化疗。因此，如果诊断为非小细胞肺癌，应该及时进行基因检测，小细胞肺癌由于靶向药物较少，所以基因检测的价值相对较小。

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