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csco指南：子宫内膜癌组织病理、分子分型及遗传咨询

子宫内膜癌病友交流群 2026年02月05日 10:57 277 癌症群管理

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子宫内膜癌组织病理、分子分型及遗传咨询


3.1子宫内膜癌组织病理


WHO子宫体肿瘤分类(第5版，2020)

癌前病变

子宫内膜不典型增生/子宫内膜上皮内瘤变(EIN)
子宫内膜癌亚型

子宫内膜样癌

浆液性癌

透明细胞癌

未分化癌

去分化癌

混合癌

癌肉瘤

其他子宫内膜癌(中肾管癌、胃型腺癌等)



常见子宫内膜癌的病理及免疫组织化学表达特点

分类病理特点免疫组织化学表达特点
子宫内膜样癌以组织结构作为分级标准: FIGO 1级: 实性生长模式占比<5% FIGO 2级: 实性生长模式占比6%~50% FIGO 3级: 实性生长模式占比≥50% 如≥50%有显著的细胞核异型性，肿瘤的FIGO分级在原基础上提高1级典型表现为ER/PR弥漫性强阳性和p16斑片状阳性，p53野生型表达
浆液性癌细胞学分级高，核多形性明显，核仁大，有丝分裂活动明显。有时可见瘤巨细胞和砂粒状钙化p16强阳性表达，p53蛋白突变型表达模式(强阳性、阴性或细胞质表达)
透明细胞癌由富含透明细胞质的细胞组成，有几种不同的结构模式: 乳头状、腺体状、管囊状及弥漫性，可形成“靴钉”样结构通常ER及WT-1阴性，HNF1及napsin A阳性
去分化/未分化癌未分化癌是没有明显细胞谱系分化的恶性上皮肿瘤 去分化癌由未分化癌和分化成分(通常为FIGO 1级或2级子宫内膜样癌)组成未分化癌EMA通常呈微弱局灶表达，AE1/AE3不会弥漫强染色。不表达ER、PR、PAX8
混合细胞癌多为子宫内膜样和高级别非子宫内膜样表现(通常为浆液性)的混合性癌表达相应的不同类型的癌组织的免疫组织化学标志
癌肉瘤既含恶性上皮(癌)成分，又含恶性间质(肉瘤)成分。子宫癌肉瘤最初被归类为肉瘤，但根据分子生物学证据表明肿瘤细胞表达上皮-间质转化特征，因此，新版WHO分类中，癌肉瘤被视为一种子宫内膜癌，而不是混合性肿瘤表达相应的癌或肉瘤的免疫组织化学标志



2020版WHO分类中将子宫癌肉瘤归入子宫内膜上皮性肿瘤中，删除第4版WHO分类中黏液性癌的独立分类，并将其归入子宫内膜样癌的特殊分化亚型，增加了四种“其他类型”:中肾管腺癌、中肾管样腺癌、非特异鳞癌及胃肠型黏液癌。中肾管腺癌及中肾管样腺癌通常表现出多种组织学形态，腔内嗜酸性胶体样物质的小腺体和小管占主导地位，免疫组织化学ER和PR通常阴性表达，p53呈野生型表达，GATA3弥漫表达，CD10呈腔面特征性阳性染色，目前倾向认为这类肿瘤具有更高的侵袭性。非特异鳞癌是仅由具有鳞状细胞分化的细胞组成的癌，诊断时须排除低分化内膜样癌。内膜原发性胃(胃肠道)型黏液癌是具有黏液性胃/胃肠道特征的癌，可有特征性[1-5]杯状细胞的出现


3.2 子宫内膜癌相关遗传易感基因筛检和基因诊断原则


临床评估I级推荐II级推荐III级推荐
林奇综合征筛查对所有子宫内膜癌患者通过免疫组织化学(IHC)检测错配修复蛋白(MLH1、PMS2、MSH2、MSH6)表达情况和/或微卫星不稳定性(MSI)检测，进行林奇综合征初筛。对于初筛发现错配修复缺陷(dMMR)和/或微卫星高度不稳定(MSI-H)的患者，建议有条件的医院按照林奇综合征基因筛查流程完成MMR基因(MLH1、PMS2、MSH2和MSH6)和EPCAM基因胚系突变检测。建议MMR基因检测患者的临床和病理特征：①PMS2(MLH1正常)、MSH2或MSH6蛋白中任一蛋白表达缺失者；②MLH1蛋白表达缺失，且MLH1基因启动子未见高甲基化者；③MSI-H；④临床高度怀疑林奇综合征时：无论MMR状态如何，患者有同时或异时发生林奇综合征相关肿瘤个人史，或有子宫内膜癌、结直肠癌或其他林奇综合征相关肿瘤家族史的患者；⑤有血缘关系的家族成员被确诊为林奇综合征者。-对于年龄<50岁的子宫内膜癌患者和有明显子宫内膜和/或结直肠癌家族史的患者，应考虑进行基因检测和咨询。
林奇综合征筛查后的管理策略建议对明确为林奇综合征的患者进行遗传咨询和遗传管理，须强调进行林奇综合征相关恶性肿瘤的筛查及随访，同时推荐对与其有血缘关系的亲属尽早进行遗传咨询及基因检测，以便制订相应的遗传管理措施。1. 林奇综合征胚系突变携带者：①MLH1或MSH2突变携带者：20-25岁开始每1-2年行结肠镜检查；MSH6或PMS2突变携带者：25-30岁开始每1-2年行结肠镜检查；②从30-35岁开始每1-2年进行胃十二指肠镜检查；③在确诊林奇综合征但无子宫内膜癌的女性中，已生育的可考虑子宫和双附件预防性切除术；未行预防性手术者，当无临床症状时，建议每1-2年行子宫内膜活检以排除子宫内膜癌的风险，定期经阴道子宫双附件超声及血清CA125检测等排除卵巢癌风险。2. 对于已明确致病性胚系突变的家系，突变携带者参照以上方案进行随访，非突变携带者可按一般人群筛查。3. 不能明确胚系基因突变的家系，建议根据家族史和临床表现，由医生与患者商议决定复查和随访策略。--



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