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胶质瘤西医影像学鉴别诊断与分类

胶质瘤病友交流群 2024年03月21日 10:42 1140 癌症群管理



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胶质瘤西医诊断与分类


脑胶质瘤的临床表现主要包括颅内压增高、功能障碍和癫痫发作三大类,临床主要依靠病理学、影像学等检查结果明确诊断[4-5]。


2.1 临床表现

脑胶质瘤缺乏特异性临床表现,主要包括颅内压增高、神经和认知功能障碍、癫痫发作3类症状。


2.1.1 颅内压增高

主要由肿瘤占位效应引起,表现为头痛、呕吐和视乳头水肿,急性颅内压增高可引发意识障碍、基础生命体征不稳等脑疝相关征象,危及生命。


2.1.2 神经和认知功能障碍

脑胶质瘤可直接刺激、压迫或破坏脑组织结构,导致神经和认知功能障碍,其临床表现与肿瘤累及的脑功能区直接相关。


2.1.3 癫痫脑胶质瘤

因肿瘤的直接压迫、浸润或异常代谢,常可继发癫痫。脑胶质瘤相关癫痫发病率高,约65%~90%的低级别胶质瘤和40%~64%的高级别胶质瘤患者伴有癫痫发作[6]。


2.2 病理学诊断

目前脑胶质瘤的诊断及分级主要依据2021年发布的《WHO中枢神经系统肿瘤分类标准》[7],该标准将脑胶质瘤组织学特征和相关分子标记物整合到病理学诊断中,见图1[8-11]。

胶质瘤病理诊断

图1   脑胶质瘤整合病理学诊断

Fig.1   Integrated pathological diagnosis of brain glioma


织病理学是病理学诊断的基石,可以为脑胶质瘤提供基本的形态学诊断;分子病理学可提供更多的肿瘤分子遗传学变异特征,分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义,可直接影响临床预后及治疗方案的选择[12]。然而,分子病理学诊断并不能完全取代组织病理学诊断,确诊需要通过肿瘤切除手术或活检手术获取标本,进行组织病理和分子病理整合诊断,确定病理分级和分子亚型。目前常规推荐用于脑胶质瘤分子病理学诊断及治疗指导的分子标记物见表1[4]


表1   脑胶质瘤常用分子病理学诊断检测指标Tab.1   Common detection indicators of molecular pathological diagnosis for brain gliomas

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注:FISH为荧光原位杂交技术;PCR为聚合酶链式反应技术;qPCR为定量聚合酶链式反应技术;RT-PCR 为反转录聚合酶链式反应技术;MLPA为多重连接依赖探针扩增技术;NGS为下一代测序。


2.3 影像学诊断

影像学检查可以相对清晰精确地显示脑解剖结构特征及脑胶质瘤病变的形态学特征,如部位、大小、周边水肿状态、病变区域内组织均匀性、占位效应、血脑屏障破坏程度及病变造成的其他合并征象等,目前影像学诊断主要包括计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)、正电子发射断层扫描(PET),具体诊断标准参考相关文献[4,11]拟定。


2.3.1 CT

CT检查示,脑胶质瘤病变组织与正常脑组织密度不同,特征性密度表现如钙化、出血、囊性变等,病变累及的部位会出现水肿状况及占位效应等。


2.3.2 MRI

MRI检查示,脑胶质瘤边界不清,表现为长T1、长T2信号影,信号可不均匀,周边水肿轻重不一。因肿瘤对血脑屏障的破坏程度不同,增强扫描征象不一。扩散加权成像(DWI)高信号区域提示细胞密度大,代表高级别病变区;灌注加权成像(PWI)高灌注区域提示血容量增多,多为高级别病变区;磁共振波谱(MRS)中胆碱(Cho)水平和Cho/N-乙酰天门冬氨酸(NAA)比值升高,与肿瘤级别呈正相关。


低级别脑胶质瘤常规MRI呈长T1、长T2信号影,边界不清,周边轻度水肿影,局部轻度占位征象,如邻近脑室可致其轻度受压,中线移位不明显,脑池基本正常,病变区域内少见出血、坏死及囊变等表现;增强扫描病变极少数出现轻度异常强化影。


高级别脑胶质瘤MRI信号明显不均匀,呈混杂T1、T2信号影,周边明显指状水肿影,占位征象明显,邻近脑室受压变形,中线结构移位,脑沟、脑池受压;增强扫描现明显花环状及结节样异常强化影。


2.3.3 PET

不同级别脑胶质瘤的PET成像特征各异,目前广泛使用的示踪剂为氟-18-氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)及碳-11蛋氨酸(11C-MET)。低级别脑胶质瘤一般代谢活性低于正常脑灰质,高级别脑胶质瘤代谢活性可接近或高于正常脑灰质,但不同级别脑胶质瘤之间的18F-FDG代谢活性存在较大重叠(2级证据)[13]。


2.4 疾病分类

根据2021版WHO中枢神经系统肿瘤分类[6],脑胶质瘤主要分为成人弥漫性胶质瘤、儿童弥漫性低级别胶质瘤、儿童弥漫性高级别胶质瘤、局限性星形细胞胶质瘤。具体分类如下:①成人弥漫性胶质瘤包括星形细胞瘤(IDH突变型),少突胶质细胞瘤(IDH突变型伴1p/19q联合缺失),胶质母细胞瘤(IDH野生型);②儿童弥漫性低级别胶质瘤包括弥漫性星形细胞瘤(伴MYB或MYBL1改变),血管中心型胶质瘤,青少年多形性低级别神经上皮肿瘤,弥漫性低级别胶质瘤(MAPK信号通路变异型);③儿童弥漫性高级别胶质瘤包括弥漫性中线胶质瘤(H3K27改变),弥漫性大脑半球胶质瘤(H3G34突变型),弥漫性儿童型高级别胶质瘤(H3及IDH野生型),婴儿型半球胶质瘤;④局限性星形细胞胶质瘤包括毛细胞型星形细胞瘤,有毛细胞样特征的高级别星形细胞瘤,多形性黄色星形细胞瘤,室管膜下巨细胞星形细胞瘤,脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤(伴MN1改变)。




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