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BRCA基因是乳腺癌易感基因的缩写,包括BRCA1基因和BRCA2基因。
每个人都携带这两个基因。而且,它们还是人体中重要的抑癌基因,也就是抑制肿瘤发生的“好”基因。它们产生的肿瘤抑制蛋白就像敬业的维修工人,修补机体内受损或者有缺陷的基因,维持细胞的正常生长。
但是,如果这两种基因出现问题,它们就失去了“及时修补”的功能,受损和有缺陷的DNA在细胞内逐渐积累,最终就会导致细胞的癌变和肿瘤的发生。
有一个跟遗传相关的因素,像某个基因的突变,我们叫BRCA基因,BRCA基因其实就是乳腺癌相关基因,如果有这个基因突变的女性,她在一生当中发生乳腺癌的风险是非常高的,大概能达到60%,甚至70%的可能性。
BRCA基因突变会导致乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等多种癌症类型患癌风险增加。
如果发生乳腺癌,相对来讲三阴性的可能性会更高一些,当然也有其他类型的,有BRCA突变的这种类型的乳腺癌,三阴性的比例会很高。
不是所有的BRCA突变会遗传给后代,只有BRCA胚系突变的患者才会遗传给后代。
BRCA基因突变有两种形式:体系突变和胚系突变。体细突变就是只有肿瘤细胞发生了突变,而其他正常的细胞是不存在这种变异的,这种突变属于后天性的改变,只会对患者造成影响,对后代没有影响;并且由于只是肿瘤细胞的突变,对于这种情况会取肿瘤组织进行基因检测。胚系突变存在于生殖细胞内,会遗传给自己的后代;而且胚系突变通常存在于所有细胞内,所以胚系突变检测常常使用血液进行检测。
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