抽血查肺癌：ctDNA液体活检在伴随诊断、疗效监测与MRD检测中的应用（2026共识解读）

微信号：zhongliuw
添加管理微信进病友群☝
已有10w+患友交流讨论❤
复制微信号

传统的肺癌诊断依赖组织活检，但组织样本获取困难、存在采样误差、无法频繁重复——这正是循环肿瘤DNA（ctDNA）液体活检诞生的意义。2026版《肺癌常用标志物检测及临床应用专家共识》明确指出：当肿瘤组织无法获取或检测失败时，可采用ctDNA进行驱动基因伴随诊断；同时ctDNA动态监测可评估疗效、预警复发及分析耐药机制。

一、 ctDNA是什么？

ctDNA是肿瘤细胞主动分泌或凋亡、坏死后释放到血液中的一种游离DNA片段，携带与原发/转移灶相同的基因变异信息（突变、融合、拷贝数变异等），是"血液中的肿瘤基因档案"。

二、 ctDNA在肺癌全程管理中的四大价值

共识13：推荐动态进行ctDNA定量检测及MRD分析以判断治疗效果及复发风险，可基于ctDNA进行分子分型以指导靶向耐药患者的进一步治疗（B级，推荐）。

1. 伴随诊断（替代组织检测）

• 无法获取组织或细胞学样本时，ctDNA NGS可替代组织进行EGFR/ALK/ROS1/RET/MET/KRAS/BRAF/NTRK/HER2检测

• 组织与ctDNA一致性可达95%，但阴性ctDNA结果不能完全排除阳性（尤其早期低肿瘤负荷）

• 已有多个基于ctDNA的EGFR突变ARMS-PCR检测试剂获NMPA批准

2. 疗效监测

• 有效治疗→ctDNA变异等位基因频率（VAF）快速下降（通常1~2周期内）

• 原发/继发耐药→ctDNA VAF不降反升，或新出现耐药突变（如T790M→C797S、MET扩增等）

• 比影像学平均提前2~6个月预警进展

3. MRD（分子残留病灶）检测

• 术后/根治性放化疗后，影像学无可见病灶时，若可稳定检出丰度≥0.02%的ctDNA驱动基因变异→MRD阳性，提示高复发风险

• MRD阴性→潜在治愈可能（尤其IB-IIIA期EGFR+术后奥希替尼研究中得到验证）

• 推荐采用肿瘤先验分析（tumor-informed）策略（参考患者术前肿瘤组织突变设计个性化panel）

4. 耐药机制解析

• 组织异质性强，单一穿刺可能漏掉克隆；ctDNA可反映全身多克隆变异

• 例：EGFR-TKI耐药后检出MET扩增→加用MET抑制剂；检出C797S→参加四代TKI临床试验

三、 检测方法选择

共识14：推荐采用PCR技术检测已知变异，对于未知变异及MRD可采用NGS进行检测；优先采用肿瘤先验分析策略进行MRD检测（B级，推荐）。

四、 注意事项

• 采血时机：治疗前基线、每2周期或临床变化时、术后定期复查

• 假阴性风险：早期/肿瘤负荷低/血标本处理不当可致ctDNA低于检测下限

• 不能单独用于确诊肺癌（需结合影像/病理）

加入肺癌病友互助圈

靶向与精准检测路上，不孤单。

无论您正在考虑做ctDNA液体活检，还是拿着MRD报告不知道"阳/阴"意味着什么，这里都有同路人与您交流。

欢迎加入我们的肺癌（NSCLC）病友互助交流群：

•  分享ctDNA/MRD检测实战经验（何时做、哪家机构、如何看报告）

•  同步最新肺癌靶向药、ADC及临床试验信息

•  群友间交流耐药后ctDNA突变图谱变化与再活检决策

•  24小时温暖社群，与同样经历的病友互相鼓励

立即扫码，加入我们温暖的抗癌大家庭

入群提示：本群为病友及家属交流平台，严禁任何药品/保健品推销。所有医疗建议仅供参考，请以主治医生专业意见为准。

免责声明

使用说明：本内容由癌症病友网站编辑整理，仅供科普参考之用，不作为医疗诊断依据。

重要提示：

1. 文中涉及的任何医学信息、治疗方案、药物使用建议仅供参考

2. 具体的诊断和治疗方案应以执业医师的专业判断为准

3. 如您有任何健康问题或症状，请及时前往正规医疗机构就诊

4. 本内容不构成任何医疗建议，亦不承担因使用本内容产生的任何责任

本站部分信息来源网络或AI创作仅供参考，不能作为诊断及医疗的依据。 未做任何商业用途，如有侵权请联系删除！